Zespół Downa to zaburzenie programu genetycznego spowodowane pojawieniem się dodatkowego chromosomu (trisomia chromosomu 21).
Wyróżniamy:
- trisomię prostą – dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (ok. 90- 95 % przypadków),
- trisomię translokacyjną - dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (ok.2-5% przypadków),
- mozaicyzm - dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach (2-4% przypadków).
Są dwa typy zespołu Downa: tarczycowy i przysadkowy. Różnice między jednym a drugim widać, tak w budowie ciała jak i zachowaniu.
Rozwój językowy dzieci z zespołem Downa przebiega różnorodnie w zależności od stopnia upośledzenia, nasilenia stymulacji, warunków anatomicznych. Biorąc powyższe pod uwagę kształtowanie się mowy przebiega następująco:
- głużenie pojawia się pomiędzy 4 a 13 miesiącem życia,
- gaworzenie: pomiędzy 7 miesiącem a 6 rokiem życia,
- okres wyrazu: pomiędzy 18 miesiącem a 10 rokiem życia,
- zdania dwuwyrazowe: pomiędzy 4 a 14 rokiem życia,
Cechy komunikacji dzieci z Zespołem Downa:
- wypowiedzi komunikatywne w niewielkim stopniu
- w początkowym etapie niechęć do nawiązania kontaktu,
- zniekształcona artykulacja,
- spowolnione myślenie,
- myślenie konkretno-obrazowe,
- częste i chętne porozumiewanie się przy pomocy gestów,
- trudności w tworzeniu pojęć,
- trudności w uogólnianiu i różnicowaniu,
- brak rozumienia stosunków przestrzennych.
W terapii należy zwrócić uwagę na ćwiczenia:
- ogólnorozwojowe,
- przygotowujące do mówienia (oddechowe, narządów artykulacyjnych)
- rozwijające kompetencję komunikacyjną (rozumienie, nazywanie, rozwój leksyki, gramatyki itd.)